Hereditarni angioedem: Jedan uput za analizu krvi može da skrati godine čekanja na dijagnozu

Hereditarni angioedem: Jedan uput za analizu krvi može da skrati godine čekanja na dijagnozu

Laboratorijski nalaz krvi, dovoljan je da dokaže prisustvo nekih bolesti, ali nekad prođu i godine dok vas ljekar uputi da takav nalaz i uradite, pa dijagnozu dobijete i poslije 20 godina.

Takav scenario dešava se sa rijetkim oboljenjima, kakav je hereditarni angioedem (HAE), rijetka, najčešće nasljedna, za život potencijalno opasna bolest. Sa tom dijagnozom, u Crnoj Gori je 40 pacijenata.

Predsjednica udruženja HAE Crna Gora Marija Nikolić, imala je “sreću” da do dijagnoze dođe za tri godine. Prvi ili, kako kaže, prvi značajni simptomi, javili su se na početku njene prve trudnoće, ali su ljekari napade povezivali sa drugim problemima. Tek dvije godine od porođaja, dobila je konačnu dijagnozu – da boluje od HAE.

Šta je HAE

Hereditarni angioedem prvi put je opisan 1888. godine, a 1963. uzroci objašnjeni nedostatkom krvnog proteina C1 inhibitora. Procjenjuje se da se bolest javlja kod jedne od 50 hiljada osoba. Postoji više tipova HAE i oni se razlikuju u odnosu na koncentraciju, odnosno proizvodnju C1 inhibitora koji nije funkcionalan.

Lokacije napada

U radu “Smjernice za dijagnostiku i liječenje HAE” više autora iz Hrvatske, pored ostalog, piše da se, iako se angioedemi pojavljuju od djetinjstva, bolest najčešće dijagnostifikuje u pubertetu i ranoj mladosti.

“Kada se napadi u trajanju od dva do četiri dana javljaju nakon traume, infekcije, emocionalnih stresova i zubarskih inervencija, a intenzitet se povećava menstruacijama i ovulacijama“.

Bolest se manifestuje čestim otocima, koji mogu da zahvate bilo koji dio tijela, najčešće lice, šake, stopala, genitalije, grlo i unutrašnje organe.

Otoci, pojašnjavaju iz HAE Crna Gora, često liče na alergije, ali ne svrbe i na njih i ne djeluje alergijska terapija.

“Napadi su iznenadni, nepredvidivi, ukoliko zahvate unutrašnje organe izuzetno bolni i u toku takvih akutnih napada, pacijent gubi svijest”, kaže predsjednica udruženja.

Zbog neprepoznavanja bolesti, takvi pacijenti su, dodaje ona, nerijetko podvrgnuti i nepotrebnim hirurškim intervencijama. A ako na vrijeme ne dobiju adekvatnu terapiju, pacijenti kod kojih se javi otok grla ili jezika, životno su ugroženi i svaki treći takav pacijent – gubi život.

Dijagnoza

“Do dijagnoze HAE put je dug”, kaže Marija i dodaje da je to naročito slučaj sa naslijeđenim tipom bolesti.

U prosjeku prođe pet do osam godina dok pacijent dobije pravu dijagnozu. U okruženju imamo primjere gdje su pacijenti na dijagnozu čekali i do 20 godina”, kaže ona.

Razloga zbog kojih se dugo čeka na dijagnozu je više – otoci koji prate bolest povezuju se sa alergijama, gastroenetrološkim ili čak ginekološkim problemima. Marija kao glavni razlog, ipak, navodi nizak nivo svijesti i lošu informisanost o bolesti.

“Nije to slučaj samo kod nas i u regionu, već i na globalnom nivou”, kaže i dodaje da je danas ipak situacija daleko bolja, u odnosu na prije desetak godina, kad se i sama prvi put suočila sa simptomima.

Veliku ulogu u tome, kako je kazala, ima Internacionalna HAE zajednica, koja okuplja 93 zemlje i čiji je član i udruženje pacijenata iz Crne Gore.

Marijin put

Predsjednica HAE Crna Gora, službenica je banke, ima porodicu, majka je dvoje djece.

HAE ne treba da spriječi žene da imaju djecu“, poručuje.

Njen put od prvih simptoma do dijagnoze trajao je tri godine.

Prvi ili, kako kaže, prvi značajni simptomi, javili su se na početku njene prve trudnoće. Tada se kod nje javio abdominalni napad, otok koji se, kako opisuje, manifestuje kao “značajna količina tečnosti u stomaku, po kojoj plutaju unutrašnji organi”.

Nakon porođaja, jaki napadi dešavali su se sedmično, bili toliko jaki da su kod nje izazivali i nesvjestice. Ljekari su, kaže, napade povezivali sa ginekološkim, a jedno vrijeme i gastroenterološkim problemima.

“Sama trudnoća i naredne dvije godine bile su zaista iscrpljujuće za mene”, kaže.

Nakon jednog jakog napada, zbog kojeg je završila u bolnici, sa teškom kliničkom slikom, Marijina sestra potražila je odgovore na internetu.

“Pronašla je članak o čovjeku koji se godinama borio sa simptomima koje sam i ja imala. Po saznanju da je moguće da imam HAE, pokušali smo da podstaknemo ljekare da istraže i tu mogućnost, ali nismo naišli na razumijevanje. Nakon određenog vremena, došli smo do informacija da se ovom dijagnozom bavi tim u Kliničkom centru Srbije, gdje sam i došla do dijagnoze”.

Iz tog iskustva, kako je kazala, shvatila je da ljekari nisu raspoloženi da se bave pacijentima koji nemaju konkretne simptome za koje se može dokazati da su iz njihove specijalnosti.

“Samo nekoliko doktora koji su vrhunski u svojoj struci, pokušali su da mi pomognu i potraže odgovore na moje stanje, kako bi mi dali smjernice za dalje liječenje”, kaže ona.

Dodaje da Crnoj Gori nedostaju dijagnostičari koji će takvim pacijentima pristupiti sistemski.

HAE se dokazuje jednim ili dva nalaza inhibitora u krvi, što je jednostavno, ali do toga treba doći, treba pacijenta neko da uputi na tu vrstu nalaza“, kazala je.

Stoga, kada naiđu na neobjašnjiva stanja pacijenata koji im se iznova javljaju za pomoć, mladim ljekarima poručuje da pokušaju da razmišljaju van okvira svojih specijalizacija. Time bi, kaže, pomogli da oni sa rijetkim bolestima što ranije dođu do dijagnoze.

“Generalno, posljednjih decenija zabilježena je pojava novih autoimunih i rijetkih bolesti, kao i porast broja oboljelih, neophodno je da i ljekari tu činjenicu često imaju na umu i pruže pacijentima adekvatnu pomoć”.

Terapija mijenja život

U svakom životu postoje dobri i loši dani. U onom sa dijagnozama poput HAE, sve je još intenzivnije. Dani bez otoka za Mariju spadaju u one idealne.

“Najgori dan je kada imam napad, ali zbog toga što najčešće imam abdominalne, ne mogu uvijek da identifikujem da li se radi o napadu ili ne. Dolazi i do situacija kada kasnije primijenim lijek i već budem iscrpljena, jer je otok uznapredovao”, priča ona.

Otok šake, pojašnjava, izaziva privremenu paralizu, pa ako se javlja na ruci kojom piše, Marija ne može da funkcioniše dok otok ne prođe. Otoci stopala otežavaju kretanje…

Otoci na šakama i stopalima, kako kaže, ipak se lakše podnose, jer nisu bolni i opasni kao otoci obdomena.

Napadi uopšte, kaže, oduzimaju snagu i energiju, a svaka vrsta otoka, pa i beznačajna, utiče na kvalitet života i funcionisanje.

“Jednom sam imala otok lica dok u vrijeme kada nisam imala dijagnozu i zaista je bilo zastrašujuće iskustvo”.

Zato dijagnoza i terapija mijenjaju život.

Terapija daje osjećaj sigurnosti i slobode. I, svakako, utiče značajno na poboljšanje kvaliteta života pacijenata kao i njihovih porodica“, kaže Marija.

Prvu terapiju, tablete “danazol”, ona je dobila tri godine nakon pojave prvih simptoma.

“Ponovo sam imala normalan život, mogla sam da funkcionišem, nisam zbog bolesti odsustvovala sa posla, osjećala sam da ponovo mogu da budem oslonac porodici, da planiram dane bez straha”.

Nakon godinu dana sa tom terapijom, odlučila se na drugu trudnoću.

“Otoci u trudnoći obično su nešto intenzivniji na samom početku trudnoće, kada se nivo hormona mijenja ubrzano. Imala sam strahove, ali sam se svakako prije trudnoće raspitala o rizicima. U toku trudnoće, imala sam potpunu podršku doktora”, kaže.

Dodaje i da nije poznato da komplikacije koje se javljaju kod trudnica sa HAE, mogu negativno uticati na plod.

U svijetu odobreno nekoliko, u Crnoj Gori dostupna jedna vrsta terapije

U svijetu je odobreno više različitih terapija za HAE, pacijentima u regionu dostupne su dvije do četiri. Pacijenti u Crnoj Gori, kaže Marija, na raspolaganju imaju samo jednu vrstu – injekcije “firazir”.

“Naša država obezbjeđuje jednu vrstu terapije. Terapija se primjenjuje po potrebi, najčešće kod akutnih napada i, ukoliko je odgovarajuća, u roku od nekoliko sati uklanja tegobe. Moguće je da se otok ponovi nakon šest sati, kada je potrebno ponoviti terapiju. Zbog toga je minimalna preporučena doza koju pacijent treba da ima kod sebe dvije ampule. Pacijenti samostalno mogu primjenjivatu ovu vrstu terapije”, pojašnjava.

Dodaje da “firazir” nije efikasan kod svih pacijenata, te da ne može da se primjenjuje kod trudnica.

“Tako da je neophodno obezbijediti i druge vrste terapija za ove za sada kod nas ugrožene grupe pacijenata”, kaže.

Iz udruženja HAE Crna Gora terapiju za trudnice, “berinert”, obezbjeđivali su kroz donacije pacijenata iz regiona.

“Nadam se da ćemo u skoroj budućnosti imati odobrenu terapiju za ovu bitnu grupu pacijentkinja”, kaže Marija.

Poručuje i da današnja, savremena profilaktička (preventivna) terapija, potpuno može da promijeni život pacijenta u najpozitivnijem smislu.

“Pacijent se osjeća kao da nikada nije bilo bolestan. Ovakva vrsta terapije može da učini da donosimo odluke koje će nam promijeniti život, a za koje smo, nekada, mislili da su nemoguće”.

Diskriminisani zbog izmjena propisa

Iz Nacionalne organizacije rijetkih bolesti Crne Gore (NORBCG) više puta ukazali su na diskriminaciju dijela pacijenata zbog izmjene propisa.

Na osnovu amandmana te NVO, Zakon o zdravstvenom osiguranju izmijenjen je i dopunjen 2016. članom 58 (SL 6/16), pa su, pored ostalog, sredstva za liječenje RB za odobravanje ljekova koji nisu na listi, obezbjeđivana od prihoda Fonda za zdravstveno osiguranje ostvarenih od naknada štete, kamata, dividendi, renti, donacija… Tako su osobe oboljele od nekog rijetkog oboljenja dobijale terapiju, ukoliko terapija postoji.

Iz Zakona o zdravstvenom osiguranju iz 2016.

U decembru 2019, izmjenama i dopunama tog propisa, član 58 je izbrisan, a mjesec kasnije, donijeta i odluka kojom pravo na terapiju imaju samo pacijenti koji su do decembra 2019. bili korisnici postojećih terapija.

Time su pacijenti sa rijetkim bolestima koji su dijagnostifikovani nakon promjene zakona diskriminisani.

“Imamo tri nova dijagnostifikovana pacijenta koji nemaju dostupnost terapiji zbog promjene zakona”, kažu iz udruženja HAE Crna Gora.

Život bez terapije je, dodaju, život u stalnom strahu od napada.

“Pacijenti nisu u mogućnosti da planiraju dane, roditelji djece sa HAE koji nemaju terapiju žive u strahu i ne mogu da se odvoje od djece, moraju biti u blizini bolnice, kako bi u slučaju potrebe mogli odmah da reaguju. Napadi su nepredvidivi i nikada se ne zna da li će zahvatiti grlo… Sa svakom upalom grla ili laringitisom, roditelji se suočavaju sa najgorim strahom“, objašnjava Marija.

Za bolji položaj pacijenata

Udruženje HAE Crna Gora osnovano je 2017, a već godinu kasnije postaje članica HAE International. Marija ističe odličnu saradnju sa sličnim udruženjima u regionu.

“Naš provobitni cilj bio je upoznavanje i povezivanje HAE pacijenata radi razmjene iskustava i međusobne podrške. Saznanje da niste sami i osjećaj da vas neko razumije su zaista neprocjenjivi“.

Pored podrške među pacijentima sa HAE, žele i javnost upoznati sa tom bolesti, podići svijest i kod ljekara, te zastupati pacijente u ostvarivanju prava na dijagnozu i adekvatnu terapiju i biti partner institucija zdravstvenog sistema u državi.

U ovoj godini, kaže Marija, nastaviće aktivnosti za izmjene propisa, kako bi svi pacijenti sa rijetkim bolestima mogli da dobiju adekvatnu terapiju.

Za HAE pacijente, trudićemo se da obezbijedimo i dodatne vrste terapija“.

Kaže i da je za bolji položaj pacijenata sa HAE, i rijetkim bolestima uopšte, važno da država sarađuje i u proces donošenja odluka uključi organizacije koje zastupaju osobe sa takvim dijagnozama.

U Crnoj Gori ne postoji registar rijetkih bolesti, u koje spada i HAE. Zato se, kaže predsjednica udruženja HAE Crna Gora, ne može govoriti ni o tačnim podacima kad je broj pacijenata sa tom dijagnozom u pitanju.

“Imamo podatak o pacijentima koji se redovno javljaju da dobiju terapiju, tih je 22, a sa dijagnozom 40”, kaže Marija.

Dodaje i da su procjene da je oboljelih i više, a da neki od njih nisu dio ni ove nezvanične statistike, jer ne žele da se zna za njihovo stanje.

Kako možeš da pomogneš

Zbog inače narušenog imunog sistema, epidemija koronavirusa dodatan je rizik za pacijente sa HAE, pa imajte na umu poštovanje preporučenih mjera – maska, ruke, distanca, zbog sebe i drugih.

Marija poziva i na učešće u globalnoj akciji “sakupljanja koraka“.

Svjetski dan HAE je 16. maj, naša zaštitna boja je ljubičasta. Ove godine se obilježava 10 godina od postojanja ovog praznika. Na stranici HAE Day ljudi sa različitih strana svijeta mogu da unose svoje korake – kilometre koje su posvetili našem cilju – podizanju svijesti o ovoj bolesti”, poručuje ona.

Šetnja počinje 1. aprila, a 16. maja biće poznato koliko je u kojoj zemlji koraka posvećeno HAE. Crna Gora prvi put u toj akciji učestvovala je 2019. godine. Prošle godine, učesnici iz Crne Gore napravili su 235.846 koraka.

Prijave za 2021. su u toku.

NAPOMENA: Za informacije o rijetkim bolestima, posjetite i regionalnu bazu retkebolesti.com. Ako ste ljekar, pacijent ili član porodice oboljelog, možete pomoći savjetima ili na stranici pronaći odgovore.

Leave a Reply

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.